1. 모야모야병이란 ?

특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분, 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는  이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다.

2. 모야모야병의 발견
1957년 다케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu)가 양쪽 내경동맥의 형성 부전으로 처음 기술하였고, 1969년 스즈끼(Suzuki)에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 “담배연기가 모락모락 올라가는 모양”의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었다. (일본의 경우 1990년까지 집계된 환자 수는 약 3,300명이며 매년 새로 발견되는 환자 수는 약 200명으로 알려져 있다. 세계에서 일본 다음으로는 한국과 중국에 이 질환이 많이 발생된다.)

 

3. 모야모야병의 증상

임상증상 : 대개 두통, 경련과 일과성뇌허혈, 뇌경색, 뇌출혈
소아에서는 특히 뇌허혈에 의한 증상인 일과성뇌허혈증과 뇌경색으로 주로 나타나나,  때때로 진행되는 경우에는 발생후 수년 이내에 피질성맹(cortical blindness), 운동성실어증 심지어 식물상태로 까지 진행하게 되는데,  이 경우에도 통상적으로 일과성뇌허혈증이나 가역성허혈성 신경장애가 선행되게 된다.

반면에 성인에서는 대개 뇌출혈로 발병하는 경우가 많은 것으로 알려져 있으며

뇌지주막하출혈, 뇌실출혈 혹은 뇌실질내출혈로 나타날 수 있다. 그 외의 증상들로서는 두통, 불수의적운동, 시야장애 혹은 언어장애 등을 들수 있다.

4. 증상 유발 요인 : 일과성 뇌허혈증은 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있는데,

예를 틀면 라면 처럼 뜨거운 음식물이나 더운물을 식히려고 입으로  후 후~ 하고 불고 난 뒤, 하모니카나 관현악기, 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 또는 정서적으로 싸우거나  심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 현상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나이나 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉽기 때문에
진단이 늦어지는 경우가 많다.

과호흡을 하게 되면 우리몸 속의 혈액내 이산화탄소 농도가 낮아지고 혈액이 알칼리성으로 변하여 증상이 발생하며 가끔 응급실에 오는 환자분들 중 과호흡증후군 (Hyperventilation syndrome)의 유발 요인과 똑같습니다.

환자의 반수에서는 지능발육의지연이 나타나며 질병의 발병이 이를수록 이병기간이 길수록 지능장애가 많이 나타나는 것으로 되어있다.
그 외 소아에서 주로 나타나는 임상증상으로는 간질발작으로서 약 5%에서 볼수 있지만 간질발작의 80% 이상은 10세 이하의 소아에서 나타나는 것으로 알려져 있다.

5. 모야모야병의 단계별 특징 (Suzuki)

기본적으로 계속 진행하는 허혈성뇌혈관질환

제1단계: 양측 내경동맥의협착내지 폐색
제2단계: 모야모야혈관의 출현이 시작
제3단계: 모야모야혈관이 가장 왕성히 나타나는 반면, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥의소실이 시작
제4단계: 모야모야혈관들이 약간 줄어드는 반면 후대뇌동맥의 소실이 시작
제5단계: 모야모야혈관들이 현저히 줄어드는 반면 뇌내 모든 혈관들이 거의보이지 않다가
제6단계: 두개강내 혈관이 거의 없어지고 뇌내순환이 거의 두개강외 혈관의 측부순환에 의존

6.  모야모야병의 진단 (1978년 일본보건후생성에서 설정한 기준)

뇌동맥조영술 : 양측 내경동맥의 원위부와 혹은 전대뇌동맥과 혹은 중대뇌동맥의 근위부의 협착이나 폐색소견
동맥들의 폐색이나 협착이 있는 부위 근처에 비정상적인 혈관망(모야모야혈관)이 나타남

뇌CT나 MRI/MRA로 이 질환을 간접적으로 진단할 수 있는 소견으로는 급성 및 만성 뇌허혈 혹은 뇌경색에 의한 영상소견,
뇌위축, 모야모야혈관 때로는 뇌출혈 등이 나타날 수 있고,
뇌파검사상에서도 비교적 특이한 소견인「re-build-up」현상(소아에서 잘 나타나는데 이는 특히 과호흡이 지난후 20초내지 60초에서
높은 서파를 다시 보임)

7.  과호흡의 모야모야병에 대한 역할 :
과호흡으로 인한 피질혈관들의 혈관수축에 의하여 나타났던 높은서파(buildup)가 과호흡을 중지한 후 회복되는 과정에서
뇌심부에 있는 모야모야 혈관부위에서 뇌혈류의 steal이 일어나면서 이차적인 높은 서파가 다시 나타나기 때문으로 설명하고 있다

8. 병태생리

이상과 같이 소아에서 주로 나타나는 허혈성뇌졸증의 증상은 모야모야병으로 인하여 뇌속의 혈관들이 서서히 좁아지거나

막혀가는 병리로 인한 뇌혈류 부족현상에 기인한 것이고 성인에서 자주 나타는 뇌출혈의원인으로는 뇌속에서 모자라는 뇌혈류량을 보상하기 위해 뇌심부에 나타는 가느다란 모야모야혈관들과 가성동맥류의 파열 때문인 것으로설명하고 있다.