희귀 난치성 질환의 목록
A18.3 장,복막 및 장간막 림프절의 결핵
A81 중추신경계통의 비정형바이러스감염
B20-B24 인체면역결핍바이러스질환
B25 거대세포바이러스병
B45 크립토콕쿠스증
C90-C96 백혈병
C00-C86.5, C88, C97, D00-D09 악성신생물
D35.2 뇌하수체 양성 신생물
D55.0 포도당6인산탈수소효소[G6PD] 결핍에 의한 빈혈
D55.2 해당효소의 장애에 의한 빈혈
D59.5 발작성 야간헤모글로빈뇨증
D60-D61 무형성 빈혈
D66-D68.4 혈우병
D69.1 정성적 혈소판결함
D69.30 에반스 증후군
D69.6 상세불명의 혈소판감소증
D70 무과립구증
D71 다형핵 호중구의 기능적 장애
D76.1, D76.2, D76.3 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환
D80-D84.9 면역결핍증
D86 사르코이드증
E22.0 말단거대증 및 뇌하수체 거인증
E22.1 고프로락틴혈증
E23.0 콜만증후군, 쉬한 증후군
E24 쿠싱증후군
E25 부신생식기장애
E27.1, E27.2, E27.4 부신의 기타장애
E34.8 기타 명시된 내분비장애(레프리코니즘 등)
E70-E77 대사장애
E80.2 기타 포르피린증
E83.0 구리대사장애(윌슨병 등)
E83.3 인 대사 장애
E84 낭성섬유증
E85 아밀로이드증
F84.2 레트 증후군
G10 헌팅톤병
G11 유전성 운동실조
G12 척수성 근육위축 및 관련 증후군
G13 달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축
G20 파킨슨병
G23. 1 진행성 핵상안근마비[스틸-리차드슨-올스제위스키]
G35 다발성 경화증
G41 간질지속상태
G51.2 멜커슨 증후군
G56.4 복합 부위 통증증후군 Ⅱ형
G60.0 유전성 운동 및 감각신경병증(샤르코-마리-투스병 등)
G63.0 달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증
G90.8 자율신경계통의 기타 장애
G95.0 척수공동증 및 연수공동증
G61 염증성 다발 신경병증
G70.0-G70.2 중증근무력증
G71.0-G71.3 근육의 일차성 장애
H35.31 노년 황반변성(삼출성)
I27.0 일차성 폐동맥 고혈압
I82.0 버드-키아리 증후군
I42.0-I42.4 심근병증
I67.5 모야모야병
I73.1 폐쇄성 혈전 혈관염(버거병)
K50 크론병[국한성 장염]
K51 궤양성 결장염
K74.3 일차성 담즙성 간경화증
K75.4 자가면역성 간염
L10 천포창
L12.3 후천성 수포성 표피분리증
M08.0-M08.3 연소성 관절염
M30.0-M30.2 결절성 다발 동맥염 및 관련 병태
M31.0-M31.4 기타 괴사성 혈관병증
M32 전신성 홍반루프스
M33 피부다발근육염
M34 전신경화증
M35.0-M35.7 결합조직의 기타 전신 침습
M45 강직성 척추염
M89.0 복합 부위 통증증후군 1형
M94.1 재발성 다발연골염
N18 만성 신장질환
N25.1 신장성 요붕증
P22 신생아의 호흡곤란
Q05 이분척추
Q06.2 척수이개증
Q07.0 아놀드키아리증후군
Q20.0-Q20.2 심방실 및 연결의 선천 기형
Q22.0 폐동맥판 폐쇄
Q22.6 형성저하성 우심증후군
Q23 대동맥판 및 승모판의 선천 기형
Q24.5 관상 혈관의 기형
Q25.5 폐동맥의 폐쇄
Q26.0-Q26.6 대정맥의 선천 기형
Q44.2 담관의 폐쇄
Q75.1 두개안면골형성이상(크루종병)
Q75.4 하악안면골형성이상
Q77.4연골무형성증
Q77.5 디스트로피성 형성이상
Q77.7 척추골단형성이상
Q78.0 불완전골형성증
Q78.1 다골성 섬유성 형성이상(알브라이트 증후군)
Q79 달리 분류되지 않은 근골격계통의 선천기형
Q81.1, Q81.2 치사성, 디스트로피성 수포성 표피박리증
Q85.0 신경섬유종증(비악성)(폰렉클링하우젠병)
Q85.1 결절성 경화증
Q86.0 (이상 형태성)태아알코올증후군
Q87.0 주로 얼굴 형태에 영향을 주는 선천기형증후군(Apert, 골덴하증후군 등)
Q87.1 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 (프라더월리증후군 등)
Q87.4 마르팡증후군
Q90 다운증후군
Q91 에드워즈증후군 및 파타우 증후군
Q93.4 5번 염색체 단완의 결손
Q96 터너증후군
